苯酮尿症请大家帮忙祈祷

出院第3天,诊所打电话来

说我家宝贝,新生儿筛检有异常

(苯酮尿症)为疑阳性要我进行第2次覆检

当下心情好混乱只能祈祷一且是检验错误

覆检没事的

当今天又接到台大儿童医疗大楼的电话

要我礼拜四带宝贝去医院做第3次覆检

做最后确认此时我的心慌了眼泪止不住

为什么

老天对我得考验究竟还有多少

想要个孩子有那么难吗?

为什么要让我历经2次小产

总算有对双胞胎

却又让我历经失去其中之ㄧ的痛苦

而今又告知我唯一的宝贝女儿可能有苯酮尿症

有时好想问问老天我做错什么?

也很想说不管怎样,只要宝贝健康快乐

我愿意用一切去换

乞求老天给我健康的女儿求求你不管有啥病痛

我愿意为女儿承担一切

求你让宝贝女儿的最后複检通过给我健康的女儿

请大家帮忙祈祷希望我家宝贝健康通过覆诊

苯酮尿症：

患此类症病之病儿，无法有效利用食物中蛋白质，通常会导致严重智能不足或死亡。若能早期发现，于出生三个月内给予特殊饮食或维生 素，则大部份病童可有正常的智能发展。

目前已知有下列五种不同酵素的缺乏会造成苯酮尿症代谢机障 ：

1苯丙胺酸羟化酵素 ( PAH )

2鸟嘌呤核甘三磷酸环化水解酵素 ( GTPCHI )

3丙二酮四氢喋呤合成酵素 ( PTPS )

4双氢喋啶还原酵素 ( DHPR )

5喋呤甲醇胺脱水酵素 ( PCD )

苯酮尿症之症状 ：

1临床症状在初出生的头几个月内并不会出现。

2一般症状有 ：

皮肤及毛髮的颜色变淡头围较小因呕吐引起生长不良身体及尿液有霉臭味有此尚有湿疹，甚至抽搐之情形。

3其他临床上之症状 ：

智障生长发育迟缓易感染免疫力降低等。

苯酮尿症之治疗原则 ：

1控制饮食中苯丙胺酸的摄取量改食特殊配方奶粉

( 1 )低苯丙胺酸奶粉 (如：Lofenalac )，不含苯丙胺酸奶粉(如：phenyl-free )

( 2 )依营养师的建议，食用低苯丙胺酸的食物

2缺乏辅酵素之病患，则辅以药物治疗 ( 如 ： BH4L-dopaFolinic acid )

3定期评估血清中苯丙胺酸浓度

4 定期评估生长发育情形