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第18对染色体多一个,是爱德华氏症


我是个38岁的高龄产妇,和先生都非常期待我的第一胎小生命诞生,17周去做完羊膜穿刺+晶片检查,现在怀孕18周,羊水晶片结果先出来:第18对染色体多一个,是爱德华氏症!!出生后活不过一年!!羊水培养还没出来,但医生说不符合的机率不太可能,超音波看不出来胎儿有异常,因为周数不够多,医生却已经宣判要放弃,我们好伤心,不知所措

 

最后编辑于:2022/06/15作者: 厦门代孕新闻

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  • 妈妈 不知怎样才能安慰到你,希望会有奇蹟发生!!!

  • 不知道怎么安慰你(我自己也是等羊晶报告的妈妈,好紧张,应该是这2-3天会通知了),

    你有打算再做一次检查複诊吗?

    之前看到一个妈妈检查是第二种唐氏症,她有到台北找柯P再做一次检查

  • 其实我是第一个知道报告,比医生还早知道,甚至回诊时医师还没收到报告,因为我一抽完,检验机构的小姐就给我一个网址让我上网去查,她说十天出来,但我六天就查到报告了!!晶片结果会比培养早好几天出来

     

    医师告诉我没有必要再做一次,所以我也不知道要怎么办,培养加晶片花了二万多,如果可以,我也想再做一次,医师说晶片已经是最精确的了,培养更是100%,(我跟老公说像是背叛了死刑般的感受!),医师又说如果培养出来有矛盾,检验单位有义务免费让我再做一次(我也希望他们能让我再做一次)

     

    到台北找柯P再做一次检查,又会比较準确吗?或许真的会去

  • 你知道你的羊晶报告是那一间实验室签发的吗?

    柯P的是基因飞跃生命科学实验室

  • 妳可以再等一下羊膜穿刺结果

    像我做羊膜穿是在附近的医院

    但检验室是柯沧明医生

    所以看一看妳是在哪做的?

    如果也是柯医生就不用再去做

    只能接受医生建议  拍拍

  • 我姐今年四月也是报告指数  指出肚子里的宝宝(第三胎)

    疑似有爱德华氏症  后来想说做羊膜穿刺确认一下再决定

    就在等报告的期间,宝宝就自己在肚子里面分解了,

    当时好像五个月 就还是用引产的方式

    医生当时看到指数时就有跟她说宝宝通常会在肚子里面就没了

    如果出生也差不多只有一年的时间

    我姐生两胎 我也生一胎 家族里都没听过有人有这个案例

    虽然姐姐这一胎是意外,但还是会难过

    中元的时候 还有帮宝宝超渡

    以上分享给你,可能很残忍的写实让您不舒服难过了

     

     

     

  • 恩 我刚刚打去问了柯P诊所

    护士说可以针对问题去做晶片检查,费用将近五千,省了一些

    或许应该硬着头皮去试试

    很感谢楼上妈妈的建议

     

  • 没抽父母的血做染色体检验吗??

    之前朋友也是小孩染色体有一个异常

    后来医生抽父母的血

    最后发现妈妈和小孩的染色体的是一样的

    所以医生说如果妈妈和小孩染色体一样

    妈妈如果没有重大疾病

    那么小孩至少可以活到妈妈这个岁数

  • To 小崴和小馨的家,

    第18对染色体跟一般的隐性染色体不同有些人有隐性染色体问题并不会影响生活但18染色体是仅次于唐氏症在台湾最注重的就是检查13,18,21对燃色体所以跟抽父母亲染色体没有关係。

    这边有相关资讯可参考。

  • To 小崴和小馨的家,

    第18对染色体跟一般的隐性染色体不同有些人有隐性染色体问题并不会影响生活但18染色体是仅次于唐氏症在台湾最注重的就是检查13,18,21对燃色体所以跟抽父母亲染色体没有关係。

    这边有相关资讯可参考。

  •  

    如果医师可信任、检验的準确性也都很高

     

    我们夫妻会信任医师及检验报告 放弃孩子

  • 在这方面的知识帮不上忙,但是看完文章有点沉重,

    希望有奇蹟,祝福你一切安好:)

     

  • 版妈

    你可以等待羊水结果,不过妳要有心理準备就像医生说的不符合的机率不太可能

    其实超音波是可以看出来的,周数愈大会愈明显,尤其是高层次超音波!

    我的第一次怀孕就是第18对染色体,不过我是周数很大才发现…

    我们没有家族遗传,医生说是运气不好…

    等周数愈大,有时会在未出生时就会没有呼吸…

    其实医生应该都有跟你说过…我就不多说了!

     

    伤心是一定会的,四年了…现在想想还是会很难过,会对不起那个小孩…

    四年后我们把孩子生回来,给予健康的身体,

    现在我们家有老大、老二,一切都吵吵闹闹,平安健康!

  • 给板妈一个大大的拥抱

    我能体会你现在的无助和难过,去年的这个时候,我也是带着超音波照片北上找柯医师……

    结果我所期待的奇蹟没有出现,柯医师一再跟我强调这只是机率问题,我想他是要让我好过一些。

    想告诉你的是:不论最后的结果如何,不论你最后的决定为何,请你一定要记住,你是为了小孩好,不希望他受苦。

    一定要加油!

  • TO 平凡的幸福:

    我现在刚满18周,是不是该直接跟医师提说要做高层次超音波呢?不知道18周能不能有机会确认到什么(我看医师的反应像是"直接相信晶片检查就对了"的反应)

     

    看到妳的留言,我也可以想见当时妳的心情一定跟现在的我一样,难过失望,甚至更过,因为周数越大会越难过

    我从一开始的否认到现在慢慢面对

     

     

    医师没说什么,就说这个不能留,彷彿我本来就该知道为什么,只是我一看到报告就上网查了资料,去看医师就是要去做个确定而已

     

    让你想起又伤心难过真是很抱歉

     

    我们也是想说早点把孩子生回来,忘掉这些痛苦

    希望也能跟你们家一样幸福!!

     

    也很感谢在这里 大家给我的关怀和鼓励

    现在的我 除了认真的等羊水培养报告,做些挣扎,也只能面对了

  • 版妈您好,

    您遇到的问题我也遇到过,只是我的是第十三对出问题,

    不过我当时做了两次羊膜穿刺+羊水晶片才决定引产,

    发现有问题是在新竹马偕做的,当有问题时,新竹马偕帮我转到台北马偕,

    马上再做一次羊膜穿刺与羊水晶片

    为了心安以及不要有疑惑,建议还是做两次